In Nederland krijgen alle zwangere de optie om de gezondheid van hun ongeboren kindje te laten onderzoeken. Een deel van die onderzoeken bestaat uit een kansberekening, waarbij jullie individuele kans wordt bepaald op het krijgen van een kindje met één van de volgende chromosomale afwijkingen.
Chromosomale afwijkingen
De test berekent het risico op het krijgen van een kind met een chromosomale afwijking. Het gaat hierbij om:
- Downsyndroom – hierbij is er een extra chromosoom 21 (trisomie)
- Edwardsyndroom – hierbij is er een extra chromosoom 18
- Patausyndroom – hierbij is er een extra chromosoom 13
De Niet Invasieve Prenatale Test
De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedtest bij de zwangere. In het bloed wordt gekeken naar het DNA van de placenta. Dit komt bijna altijd overeen met het DNA van de baby. Door dit te onderzoeken wordt gekeken of de baby verdacht wordt van chromosomale afwijkingen. In Nederland wordt de NIPT alleen aangeboden binnen de Trident studie. De NIPT is veilig voor de zwangerschap en geeft dus geen risico op een miskraam.
Wanneer: De NIPT kan vanaf de 11e week van de zwangerschap worden ingezet.
Kansberekening
Ook de NIPT is een kans berekening maar is zeer nauwkeurig. Wanneer de uitslag niet afwijkend wordt bevonden klopt deze bijna altijd. Minder dan 1 op de 1000 zwangeren is toch zwanger van een kind met een chromosomale afwijking.
Indien de baby wel wordt verdacht van een chromosomale afwijking verschilt de kans dat deze uitslag klopt per syndroom. Wordt de baby verdacht van Downsyndroom is de kans dat dit klopt 75%, voor Edwardssyndroom is dit 24% en voor Pateausyndroom 23%. De vruchtwaterpunctie of de vlokkentest zal in dit geval zekerheid moeten geven.
Nevenbevindingen
Er kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen.
Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Vergoeding
Omdat de NIPT onderdeel uitmaakt van de Trident studie wordt deze voor alle zwangeren deels vergoed vanuit de basisverzekering. Er wordt wel een eigen bijdrage berekend (ongeveer € 175,-). Bij een verhoogd risico, danwel een medische indicatie wordt het vervolgonderzoek wel vergoed vanuit de basisverzekering.
Kijk voor meer informatie over de NIPT op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.